Corriere della Sera - Malattie in cerca d’autore. Si stima che ci siano oltre 7000 malattie genetiche rare, ma soltanto per poco più di 4000 ci sono test in grado di identificarle. Le altre rimangono misteriose. Non solo non si conosce il difetto genetico che le provoca, ma non hanno nemmeno un nome e, tanto meno, una cura.
«È un dramma per i familiari di questi bambini (sono, infatti, patologie che di solito colpiscono nei primi anni di vita, ndr) – commenta Andrea Ballabio, direttore del Tigem, il Telethon Institute of Genetic and Medicine di Napoli (a Pozzuoli) e professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli...>>>
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