Osservatorio Malattie Rare - La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto, appunto, nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia. Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’omonimo enzima (FA2H), causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera...>>>
Nessun commento:
Posta un commento